Genetik

BRCA 1,2+16 gen 
Prenatal NIPT (neoBona Gelişmiş)
Prenatal NIPT (neoBona)
NeoBona (Genomwide)
MyPGx (Geniş panel)
MyBIOME 
AdGen (Alzheimer Paneli) 
Maternal Kanda Fetal Rhesus
FIT Food intolerance
Gıda intolerans testi, Genişletilmiş 
Herediter Human Kolorektal Kanser Paneli
Qiagen – Myeloid Panel (NGS)
Whole Exome Seq. (WES)
Microarray (Array CGH)
NTRK 1-2-3
Diaminooxidase PCR, DAO genotype 
Catechol-O-Methyltransferase mutation (COMT) (Almanya)
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) types I-II-III 
Lactose Intolerance, genetic test
Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği CECR1 (ADA2) Delesyon Duplikasyon Analizi
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ NPM1 EGZON 9
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ-CEBPA
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ-NPM1 EGZON 12
ALFA TALASEMİ DELESYON-HBA
Alfa Talasemi Mutasyon Analizi (DNA dizi analizi 1-15 çift)
ALFA TALASEMİ TÜM GEN AN. HBA1/HBA2
Alfa Tripsin Gen Mutasyonu
Apolipoprotein E Genotyping
BetaTalasemi Mutasyon Analizi (DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift)
Biyotinidaz Eksikliği (Gen Mutasyonu)
Bilatural Mavonduler Adrenal Hiperplazi
BRAF MUTASYON ANALİZİ
BRAF – NGS (Parafin Blok)
KRAS – NGS (Parafin Blok)
NRAS – NGS (Parafin Blok)
BRCA1/2  Gen Mutasyonu – Meme Kanseri
BRCA Delesyon Duplikasyon Analizi
Deri Biyopsisinden Kromozom Analizi
Amniyon sıvısından kromozom analizi
DEB testi (Kırık sendromları ve mutajenite kromozom analizi)
Düşük materyali/ gonad biyopsisinden/diğer dokulardan kromozom analizi
Kordosentez Matery.Kromozom Analizi (Fetal kandan kromozom analizi)
Koryon Villus Örneğinden (CVS) Kromozom Analizi
Kromozom Analizi Kemik İliği – Karyotipleme
Periferik kandan kromozom (Karyotip) analizi 
Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi (PCR Multiplex)
JAK2 EKZON 12 MUTASYON ANALİZİ
JAK-2 V617F Mutasyonu(Real time PCR 1-5 çift)
MTHFR A1298C gen mutasyonu
MTHFR C677T gen mutasyonu
Protrombin (G20210A) gen mutasyonu
Trombofili Paneli 4 Mutasyon
Trombofili Paneli 6 Mutasyon
Trombofili Paneli 7 Mutasyon
Faktör 5 Cambridge 
Faktör V Leiden Mutasyon Analizi
Faktör V R2 Geni ( C.H1299R ) Mutasyon Analizi 
Faktör XIII
FMF Tüm Gen (DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift)
Familial Akdeniz Ateşi (FMF ekzon 2,3,5,10) Mutasyon Analizi (DNA dizi analizi 1-15 çift) Tam Kan
Cadasil Tüm Gen
C-KIT
CALR EKZON 9 MUTASYONU
EGFR Mutasyon Paneli
EGFR, Parafin Blok
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tüm Gen Analizi
DMD Taşıyıcılık Delesyon Duplikasyon Analizi
Dihidropirimidin Dehidrojenaz
Digeorge sendromu (FISH (2  bölgeye kadar))
DNA İzolasyonu
Farber Hastalığı ASAH1 Geni 
Fenilketonüri Tüm Gen 
Fenilketonüri Delesyon Duplikasyon Analizi 
FGFR3 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ
HLA B5 (51,52)
HLA(DQ8, DQ2)
Hiper IgE Sendromu  / DOCK8
Hiper IgE Sendromu / STAT3
SMA Taşıyıcılık (SMN1/SMN2) MLPA
SMN1 geni
HEREDİTER SFEROZİTOZ ANK1
Huntington Mutasyon Analizi (HTT) geni
Hemolitik Üremik Sendrom AHUS2-MCP
Hiperkolonemi ( TJP2 Geni)
Homosistinüri MTHFR Eksikliği
HER2 / NEU(ERBB2) / TopoIIa FISH
Frataxin – FXN Dizi Analizi
FLT3 YAYGIN MUTASYON ANALİZİ
Frajil X STR Analizi (17 ve üzeri STR aralığı için)
Freidreich Ataksisi (FRDA)
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini
Flow Sitometrik KIR
ALK (2p23.2-2p23.1)
ALK FISH
Gilbert Sendromu
Laron Dwarfizm (GHR) Dizi Analizi
Marfan Sendromu Tip 1
İMATİNİB DİRENCİ ABL1
Legius Sendromu (SPRED1)
Kobalamin Metabolizma Bozukluğu MTR
Kistik fibrozis (Tum gen)
Kistik Fibrozis ( CFTR Geni ) Delesyon Duplikasyon
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) Tüm Gen
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) Delesyon Duplikasyon Analizi
Konjenital Nötropeni Paneli (ELANE-HAX1)
Konjenital Musküler Distrofi 
Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI)
Mikrosatalit İnstabilitesi (MSI)
Multiple Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A) 
Multiple Endocrine Neoplasia Tip 1
Sperm FISH
Sperm DNA Hasarı (Fragmantasyon Testi)
Noonan (DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift)
Noonan Sendromu Tip 4 (SOS1)
Wilson Hastalığı (ATP7B)
Wilson Hastalığı Genetik A TP7B Geni (DNA dizi analizi 1-15 çift)
Spinoserebellar Ataksi (Tip 1,2,3,6,7)
SPINK1 Geni
SRY Gen Analizi
Sanger 2-5 Dizileme
Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) DHCR7 Geni
Tek Bölge Dizi Analizi
X,Y Sentromerik FISH (Kimerizim)
7 Trizomisi/ Monozomisi FISH
8 Trizomisi/ Monozomisi FISH
Monozomi/Trizomi 5 FISH
MONOZOMİ/TRİZOMİ 10 FISH
MONOZOMİ/TRİZOMİ 12 FISH
MONOZOMI / TRIZOMI 7 – (FISH)
MONOZOMİ/TRİZOMİ 4 FISH
Monozomi Y
FISH (2  bölgeye kadar)
FISH (4 bölgeye kadar-p.willi angelman)
FISH (6  bölgeye kadar)
PFIC Tip 1 (Gen adı ATP8B1)
PFIC Tip 2 (Gen ismi ABCB11)
PFIC Tip 3  (Gen ismi ABCB4)
PIK3CA Tüm Gen Dizi Analizi
Porfiria Akut İntermittent
Prenatal Maternal Kontaminasyon Testi
Prader Willi/Angelman Sendromu
PAI-1 DNA Testi – 4G/5G polimorfizmi
Rapid Fish (13,18,21,X,Y) (AS,CVS,KORDON)
Real time PCR 1-10 çift
Real time PCR 11 ve üzeri çift
PDL-1 / PDL-2 FISH
Pontocerebellar Hipoplazi Tip 1B
Pseudo Akondroplazi
PDGFRA YAYGIN MUTASYON 12,18
PRSS1 (Kronik Pankreatit)
Orak Hücre Anemisi
PROTEİN C EKSİKLİĞİ PROC
NF1 Delesyon Duplikasyon
Miyotonik Distorifi Tip1-DMPK Geni
Non-Hodgkin Lenfoma Paneli
MPL MUTASYON ANALIZI
MDS Paneli
MM Paneli
ALL PANELİ-Akut Lenfositik Lösemi FISH Paneli
KLL Paneli (Genetik)
AML ( Akut Miyeloid Lösemi ) FISH PANELİ
Multiple Myelom FISH panel
Nörofibromatozis Paneli (3 Gen)
Hemokromatozis Paneli (HFE) Tüm Gen
Hemokromatozis Paneli (TFR2)
Farmakogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci CYP2C9-VKORC1)
Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon)
Fankoni Anemisi Paneli (18 Gen)
6q21 DELESYON FISH
11q22 DELESYON FISH
11q23 Delesyonu FISH
13q 14.3 Delesyonu-FISH (2  bölgeye kadar)
17p13.1 DELESYONU – FISH
20 q12 Delesyonu FISH
13q34 DELESYON FISH
4q12 DELESYON FISH
5q31 Delesyonu FISH
7q31 Delesyonu FISH
8q24(MYC)YENİDEN DÜZENLEME FISH
6q23 delesyonu
12p delesyonu
14q32 FISH
ROS1 (6q22.1 Delesyon)
İnversiyon 16 Real Time PCR
inv(3)(q21;q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)
t(15;17) RT-PCR-PML-RARA BCR1,BCR2,BCR3
T (8;14) (q24, q 32) Delesyonu Fish
t (8;21) RT-PCR (AML/RUNX)
t(11;14) (q13;q32) (FISH (4 bölgeye kadar)
T(12;21 TEL/AML1 RT PCR
T(12;21) FISH
T(14;16)(q32;q21) FISH
t(15;17)(q22;q21) FISH
t(4;14) (q16;q32) (FISH (4 bölgeye kadar)
T(8;14) FISH
T(8;21) FISH
T(8;21)RT-PCR
T(9;11)(p22;q23) FISH
T(9;22)RT-PCR(BCR-ABL p190)
T(9;22)RT-PCR(BCR-ABL p210)
Translokasyon t(9,22) (q34,q11.2) FISH BCR ABL
t(1;19) (q23;p13) FISH
T(1;19)E2A/PBX RT-PCR
t(11;19)(q23.3;13.3)
t(16;16)(p13;q22) / inversiyon (16)(p13;q22)
t(6;9)(p23;q34)
t(11;18)(q21;q21)
trizomi 21 (Lösemi)
t(4;11)(q21;q23)

Leave a comment

Sign in to post your comment or sine up if you dont have any account.