|
BRCA 1,2+16 gen |
Prenatal NIPT (neoBona Gelişmiş) |
Prenatal NIPT (neoBona) |
NeoBona (Genomwide) |
MyPGx (Geniş panel) |
MyBIOME |
AdGen (Alzheimer Paneli) |
Maternal Kanda Fetal Rhesus |
FIT Food intolerance |
Gıda intolerans testi, Genişletilmiş |
Herediter Human Kolorektal Kanser Paneli |
Qiagen – Myeloid Panel (NGS) |
Whole Exome Seq. (WES) |
Microarray (Array CGH) |
NTRK 1-2-3 |
Diaminooxidase PCR, DAO genotype |
Catechol-O-Methyltransferase mutation (COMT) (Almanya) |
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) types I-II-III |
Lactose Intolerance, genetic test |
Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği CECR1 (ADA2) Delesyon Duplikasyon Analizi |
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ NPM1 EGZON 9 |
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ-CEBPA |
AKUT MİYELOİD LÖSEMİ-NPM1 EGZON 12 |
ALFA TALASEMİ DELESYON-HBA |
Alfa Talasemi Mutasyon Analizi (DNA dizi analizi 1-15 çift) |
ALFA TALASEMİ TÜM GEN AN. HBA1/HBA2 |
Alfa Tripsin Gen Mutasyonu |
Apolipoprotein E Genotyping |
BetaTalasemi Mutasyon Analizi (DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift) |
Biyotinidaz Eksikliği (Gen Mutasyonu) |
Bilatural Mavonduler Adrenal Hiperplazi |
BRAF MUTASYON ANALİZİ |
BRAF – NGS (Parafin Blok) |
KRAS – NGS (Parafin Blok) |
NRAS – NGS (Parafin Blok) |
BRCA1/2 Gen Mutasyonu – Meme Kanseri |
BRCA Delesyon Duplikasyon Analizi |
Deri Biyopsisinden Kromozom Analizi |
Amniyon sıvısından kromozom analizi |
DEB testi (Kırık sendromları ve mutajenite kromozom analizi) |
Düşük materyali/ gonad biyopsisinden/diğer dokulardan kromozom analizi |
Kordosentez Matery.Kromozom Analizi (Fetal kandan kromozom analizi) |
Koryon Villus Örneğinden (CVS) Kromozom Analizi |
Kromozom Analizi Kemik İliği – Karyotipleme |
Periferik kandan kromozom (Karyotip) analizi |
Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi (PCR Multiplex) |
JAK2 EKZON 12 MUTASYON ANALİZİ |
JAK-2 V617F Mutasyonu(Real time PCR 1-5 çift) |
MTHFR A1298C gen mutasyonu |
MTHFR C677T gen mutasyonu |
Protrombin (G20210A) gen mutasyonu |
Trombofili Paneli 4 Mutasyon |
Trombofili Paneli 6 Mutasyon |
Trombofili Paneli 7 Mutasyon |
Faktör 5 Cambridge |
Faktör V Leiden Mutasyon Analizi |
Faktör V R2 Geni ( C.H1299R ) Mutasyon Analizi |
Faktör XIII |
FMF Tüm Gen (DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift) |
Familial Akdeniz Ateşi (FMF ekzon 2,3,5,10) Mutasyon Analizi (DNA dizi analizi 1-15 çift) Tam Kan |
Cadasil Tüm Gen |
C-KIT |
CALR EKZON 9 MUTASYONU |
EGFR Mutasyon Paneli |
EGFR, Parafin Blok |
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tüm Gen Analizi |
DMD Taşıyıcılık Delesyon Duplikasyon Analizi |
Dihidropirimidin Dehidrojenaz |
Digeorge sendromu (FISH (2 bölgeye kadar)) |
DNA İzolasyonu |
Farber Hastalığı ASAH1 Geni |
Fenilketonüri Tüm Gen |
Fenilketonüri Delesyon Duplikasyon Analizi |
FGFR3 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ |
HLA B5 (51,52) |
HLA(DQ8, DQ2) |
Hiper IgE Sendromu / DOCK8 |
Hiper IgE Sendromu / STAT3 |
SMA Taşıyıcılık (SMN1/SMN2) MLPA |
SMN1 geni |
HEREDİTER SFEROZİTOZ ANK1 |
Huntington Mutasyon Analizi (HTT) geni |
Hemolitik Üremik Sendrom AHUS2-MCP |
Hiperkolonemi ( TJP2 Geni) |
Homosistinüri MTHFR Eksikliği |
HER2 / NEU(ERBB2) / TopoIIa FISH |
Frataxin – FXN Dizi Analizi |
FLT3 YAYGIN MUTASYON ANALİZİ |
Frajil X STR Analizi (17 ve üzeri STR aralığı için) |
Freidreich Ataksisi (FRDA) |
FSH Receptor Gen Polimorfizmleri Tayini |
Flow Sitometrik KIR |
ALK (2p23.2-2p23.1) |
ALK FISH |
Gilbert Sendromu |
Laron Dwarfizm (GHR) Dizi Analizi |
Marfan Sendromu Tip 1 |
İMATİNİB DİRENCİ ABL1 |
Legius Sendromu (SPRED1) |
Kobalamin Metabolizma Bozukluğu MTR |
Kistik fibrozis (Tum gen) |
Kistik Fibrozis ( CFTR Geni ) Delesyon Duplikasyon |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) Tüm Gen |
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz Eksikliği) Delesyon Duplikasyon Analizi |
Konjenital Nötropeni Paneli (ELANE-HAX1) |
Konjenital Musküler Distrofi |
Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) |
Mikrosatalit İnstabilitesi (MSI) |
Multiple Endokrin Neoplazi IIA (MEN2A) |
Multiple Endocrine Neoplasia Tip 1 |
Sperm FISH |
Sperm DNA Hasarı (Fragmantasyon Testi) |
Noonan (DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift) |
Noonan Sendromu Tip 4 (SOS1) |
Wilson Hastalığı (ATP7B) |
Wilson Hastalığı Genetik A TP7B Geni (DNA dizi analizi 1-15 çift) |
Spinoserebellar Ataksi (Tip 1,2,3,6,7) |
SPINK1 Geni |
SRY Gen Analizi |
Sanger 2-5 Dizileme |
Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS) DHCR7 Geni |
Tek Bölge Dizi Analizi |
X,Y Sentromerik FISH (Kimerizim) |
7 Trizomisi/ Monozomisi FISH |
8 Trizomisi/ Monozomisi FISH |
Monozomi/Trizomi 5 FISH |
MONOZOMİ/TRİZOMİ 10 FISH |
MONOZOMİ/TRİZOMİ 12 FISH |
MONOZOMI / TRIZOMI 7 – (FISH) |
MONOZOMİ/TRİZOMİ 4 FISH |
Monozomi Y |
FISH (2 bölgeye kadar) |
FISH (4 bölgeye kadar-p.willi angelman) |
FISH (6 bölgeye kadar) |
PFIC Tip 1 (Gen adı ATP8B1) |
PFIC Tip 2 (Gen ismi ABCB11) |
PFIC Tip 3 (Gen ismi ABCB4) |
PIK3CA Tüm Gen Dizi Analizi |
Porfiria Akut İntermittent |
Prenatal Maternal Kontaminasyon Testi |
Prader Willi/Angelman Sendromu |
PAI-1 DNA Testi – 4G/5G polimorfizmi |
Rapid Fish (13,18,21,X,Y) (AS,CVS,KORDON) |
Real time PCR 1-10 çift |
Real time PCR 11 ve üzeri çift |
PDL-1 / PDL-2 FISH |
Pontocerebellar Hipoplazi Tip 1B |
Pseudo Akondroplazi |
PDGFRA YAYGIN MUTASYON 12,18 |
PRSS1 (Kronik Pankreatit) |
Orak Hücre Anemisi |
PROTEİN C EKSİKLİĞİ PROC |
NF1 Delesyon Duplikasyon |
Miyotonik Distorifi Tip1-DMPK Geni |
Non-Hodgkin Lenfoma Paneli |
MPL MUTASYON ANALIZI |
MDS Paneli |
MM Paneli |
ALL PANELİ-Akut Lenfositik Lösemi FISH Paneli |
KLL Paneli (Genetik) |
AML ( Akut Miyeloid Lösemi ) FISH PANELİ |
Multiple Myelom FISH panel |
Nörofibromatozis Paneli (3 Gen) |
Hemokromatozis Paneli (HFE) Tüm Gen |
Hemokromatozis Paneli (TFR2) |
Farmakogenetik Panel (Warfarin İlaç Direnci CYP2C9-VKORC1) |
Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon) |
Fankoni Anemisi Paneli (18 Gen) |
6q21 DELESYON FISH |
11q22 DELESYON FISH |
11q23 Delesyonu FISH |
13q 14.3 Delesyonu-FISH (2 bölgeye kadar) |
17p13.1 DELESYONU – FISH |
20 q12 Delesyonu FISH |
13q34 DELESYON FISH |
4q12 DELESYON FISH |
5q31 Delesyonu FISH |
7q31 Delesyonu FISH |
8q24(MYC)YENİDEN DÜZENLEME FISH |
6q23 delesyonu |
12p delesyonu |
14q32 FISH |
ROS1 (6q22.1 Delesyon) |
İnversiyon 16 Real Time PCR |
inv(3)(q21;q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2) |
t(15;17) RT-PCR-PML-RARA BCR1,BCR2,BCR3 |
T (8;14) (q24, q 32) Delesyonu Fish |
t (8;21) RT-PCR (AML/RUNX) |
t(11;14) (q13;q32) (FISH (4 bölgeye kadar) |
T(12;21 TEL/AML1 RT PCR |
T(12;21) FISH |
T(14;16)(q32;q21) FISH |
t(15;17)(q22;q21) FISH |
t(4;14) (q16;q32) (FISH (4 bölgeye kadar) |
T(8;14) FISH |
T(8;21) FISH |
T(8;21)RT-PCR |
T(9;11)(p22;q23) FISH |
T(9;22)RT-PCR(BCR-ABL p190) |
T(9;22)RT-PCR(BCR-ABL p210) |
Translokasyon t(9,22) (q34,q11.2) FISH BCR ABL |
t(1;19) (q23;p13) FISH |
T(1;19)E2A/PBX RT-PCR |
t(11;19)(q23.3;13.3) |
t(16;16)(p13;q22) / inversiyon (16)(p13;q22) |
t(6;9)(p23;q34) |
t(11;18)(q21;q21) |
trizomi 21 (Lösemi) |
t(4;11)(q21;q23) |